אטקסיה

אטקסיה מתארת שליטה לקויה בשרירים הגורמת לתנועות רצוניות מגושמות. זה עלול לגרום לקושי בהליכה ושיווי משקל, תיאום ידיים, דיבור ובליעה ותנועות עיניים.

אטקסיה נובעת בדרך כלל מנזק לחלק במוח השולט בתיאום השרירים (המוח הקטן) או בקשרים שלו. מצבים רבים יכולים לגרום לאטקסיה, כולל שימוש לרעה באלכוהול, שבץ מוחי, גידול, ניוון מוחי, טרשת נפוצה, תרופות מסוימות והפרעות גנטיות.

הטיפול באטקסיה תלוי בגורם. מכשירים מסתגלים, כגון הליכונים או קנים, עשויים לעזור לשמור על עצמאות. פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, ריפוי בדיבור ופעילות גופנית אירובית קבועה עשויים גם הם לעזור.

תסמינים

אטקסיה יכולה להתפתח עם הזמן או להופיע בפתאומיות. אטקסיה היא סימן למספר הפרעות נוירולוגיות ויכולה לגרום:

• קואורדינציה לקויה

• הליכה לא יציבה או עם כפות הרגליים מרווחות

• איזון לקוי

• קושי במשימות מוטוריקה עדינה, כמו אכילה, כתיבה או כפתור חולצה

• שינוי בדיבור

• תנועות עיניים לא רצוניות קדימה ואחורה (ניסטגמוס)

• קושי בבליעה

מתי לפנות לרופא

אם אין לך מצב שגורם לאטקסיה, כגון טרשת נפוצה, פנה לרופא בהקדם האפשרי אם אתה:

• לאבד שיווי משקל

• איבוד תיאום שרירים ביד, בזרוע או ברגל

• מתקשים ללכת

• הטלת את דבריך

• מתקשים בבליעה

גורם ל

נזק לחלק במוח השולט בתיאום השרירים (המוח הקטן) או בחיבוריו עלול לגרום לאטקסיה. המוח הקטן, הממוקם בבסיס המוח, מתחבר לגזע המוח. המוח הקטן עוזר לשלוט בשיווי משקל, תנועות עיניים, בליעה ודיבור. ישנן שלוש קבוצות עיקריות של גורמים לאטקסיה: מחלות נרכשות, ניווניות וסיבות תורשתיות.

סיבות נרכשות:

• כוהל. צריכת אלכוהול עודפת לאורך זמן עלולה לגרום לאטקסיה מתמשכת. ייתכן שזה עשוי להשתפר על ידי הימנעות מוחלטת מאלכוהול.

• תרופות. אטקסיה היא תופעת לוואי אפשרית של תרופות מסוימות, במיוחד ברביטורטים, כגון פנוברביטל; תרופות הרגעה, כגון בנזודיאזפינים; תרופות אנטי אפילפטיות, כגון פניטואין; וכמה סוגים של כימותרפיה.

• רעלים. הרעלת מתכות כבדות, כמו עופרת או כספית, והרעלת ממסים, כמו מדלל צבע, גם כן עלולות לגרום לאטקסיה.

• ויטמינים. אי קבלת מספיק ויטמין E, ויטמין B-1, ויטמין B-12 או תיאמין עלול להוביל לאטקסיה. מחסור או עודף של ויטמין B-6 עלולים גם הם לגרום לאטקסיה. גורמים אלה חשוב לזהות כי אטקסיה הנגרמת על ידי ליקויים אלה לעתים קרובות יכולה להיות הפוכה.

• בעיות בבלוטת התריס. היפותירואידיזם והיפופאראתירואידיזם עלולים לגרום לאטקסיה.

• שבץ. הופעה פתאומית של אטקסיה מתרחשת עם שבץ מוחי. זה יכול להיות בגלל חסימת כלי דם או דימום במוח.

• טרשת נפוצה. הפרעה נוירולוגית זו עלולה לגרום לאטקסיה.

• מחלות אוטואימוניות. סרקואידוזיס, מחלת צליאק, סוגים מסוימים של אנצפלומיאליטיס ומחלות אוטואימוניות אחרות עלולים לגרום לאטקסיה.

• זיהומים. אטקסיה יכולה להיות סיבוך לא שכיח של אבעבועות רוח בילדות, וזיהומים ויראליים אחרים כמו HIV ומחלת ליים. זה עשוי להופיע בשלבי הריפוי של הזיהום ולהימשך ימים או שבועות. בדרך כלל, הסימפטומים משתפרים עם הזמן.

• הידבקות ב-COVID-19. אטקסיה נובעת לרוב ממקרי COVID-19 חמורים.

• תסמונות פרנאופלסטיות. אלו הן הפרעות ניווניות נדירות המופעלות על ידי תגובת מערכת החיסון לגידול סרטני (ניאופלזמה), לרוב מסרטן ריאות, שחלות או שד או לימפומה. אטקסיה יכולה להופיע חודשים או שנים לפני אבחון הסרטן.

• חריגות במוח. אזור נגוע (מורסה) במוח עלול לגרום לאטקסיה. גידול במוח, גידול סרטני (ממאיר) או לא סרטני (שפיר), עלול לפגוע במוח הקטן.

• טראומת ראש. נזק מוחי חמור עלול לגרום לאטקסיה מוחית שבועות עד חודשים לאחר הטראומה.

• שיתוק מוחין. זהו מונח כללי לקבוצת הפרעות הנגרמות כתוצאה מנזק למוח של ילד במהלך התפתחות מוקדמת - לפני, במהלך או זמן קצר לאחר הלידה - המשפיעות על יכולתו של הילד לתאם את תנועות הגוף.

סיבות ניווניות:

• ניוון מערכות מרובות. זה משפיע על מבוגרים בסביבות גיל 50. בנוסף לאטקסיה, בעיות אחרות הקשורות למצב זה כוללות בריחת שתן, לחץ דם נמוך או התעלפות בעמידה, והפרעת התנהגות שנת REM (צעקות, בעיטות או חבטות בשינה).

סיבות תורשתיות:

סוגים מסוימים של אטקסיה וכמה מצבים הגורמים לאטקסיה הם תורשתיים. אם יש לך אחד מהמצבים האלה, ייתכן שנולדת עם מוטציה בגן מסוים שיוצר חלבונים לא סדירים.

החלבונים הלא תקינים פוגעים בתפקוד תאי העצב, בעיקר במוח הקטן ובחוט השדרה, וגורמים להם להתנוון. ככל שהמחלה מתקדמת, בעיות הקואורדינציה מחמירות.

אתה יכול לרשת אטקסיה גנטית מגן דומיננטי מהורה אחד (הפרעה אוטוזומלית דומיננטית) או גן רצסיבי משני ההורים (הפרעה אוטוזומלית רצסיבית). בהפרעה רצסיבית, ההורים אינם מושפעים, וייתכנו אחים מושפעים.

מוטציות גנים שונות גורמות לסוגים שונים של אטקסיה, רובן פרוגרסיביות. כל סוג גורם לקואורדינציה לקויה, אך לכל אחד יש סימנים ותסמינים ספציפיים.

אטקסיות אוטוזומליות דומיננטיות

• אטקסיות Spinocerebellar. חוקרים זיהו יותר מ-40 גנים אוטוזומליים דומיננטיים לאטקסיה, והמספר ממשיך לגדול. אטקסיה מוחית וניוון מוחין משותפים לכל הסוגים, וייתכנו סימנים ותסמינים נוירולוגיים נוספים.

• אטקסיה אפיזודית (EA). ישנם שמונה סוגים מוכרים של אטקסיה שהם אפיזודיים ולא פרוגרסיביים - EA1 עד EA7, בתוספת אטקסיה אפיזודית מאוחרת. EA1 ו-EA2 הם הנפוצים ביותר. EA1 כולל אפיזודות אטקסיות קצרות שעשויות להימשך שניות או דקות. האפיזודות מופעלות על ידי מתח, מבוהל או תנועה פתאומית, ולעתים קרובות קשורים לעוויתות שרירים. EA2 כולל פרקים ארוכים יותר, הנמשכים בדרך כלל בין 30 דקות לשש שעות, שגם הם מופעלים על ידי מתח. תיתכן סחרחורת (ורטיגו), עייפות וחולשת שרירים במהלך הפרקים. במקרים מסוימים, הסימפטומים חולפים בשלב מאוחר יותר בחיים. אטקסיה אפיזודית אינה מקצרת את תוחלת החיים, והתסמינים עשויים להגיב לתרופות.

אטקסיות אוטוזומליות רצסיביות

• אטקסיה של פרידרייך. זוהי האטקסיה התורשתית השכיחה ביותר. זה כרוך בפגיעה במוח הקטן, בחוט השדרה ובעצבים ההיקפיים. עצבים היקפיים נושאים אותות מהידיים והרגליים אל המוח וחוט השדרה. ברוב המקרים, הסימנים והתסמינים מופיעים הרבה לפני גיל 25. המוח הקטן נראה תקין בדרך כלל בסריקת מוח.

  האינדיקציה הראשונה היא בדרך כלל קושי בהליכה. המצב בדרך כלל מתקדם לזרועות ולתא המטען. לעתים קרובות יש עיוותים בכפות הרגליים, כגון קשתות גבוהות, ועקמומיות של עמוד השדרה (עקמת).

  סימנים ותסמינים אחרים שעלולים להתפתח כוללים דיבור מעורפל (דיסארטריה); עייפות; תנועות עיניים לא רצוניות (ניסטגמוס); אובדן שמיעה; הגדלת לב (קרדיומיופתיה) ואי ספיקת לב, וסוכרת. טיפול מוקדם בבעיות לב יכול לשפר את איכות החיים וההישרדות.

• אטקסיה הקשורה ל-RFC1: זוהי הסיבה השכיחה ביותר לאטקסיה מאוחרת. תסמיני האטקסיה מלווים לרוב בסחרחורת, חוסר תחושה או עקצוץ בגוף, ולעיתים שיעול לא מוסבר.

• אטקסיה טלנגיאקטסיה. מחלת ילדות נדירה ומתקדמת זו גורמת לניוון במוח ובמערכת החיסון. זה מגביר את הסיכון למחלות אחרות, כולל זיהומים וגידולים.

  Telangiectasia היא היווצרות של ורידי "עכביש" אדומים זעירים שעלולים להופיע בזוויות העיניים של ילדך או על האוזניים והלחיים. איחור בפיתוח מיומנות מוטורית, שיווי משקל לקוי ודיבור מעורפל הם לעתים קרובות הסימנים הראשונים. זיהומים תכופים בסינוסים ובדרכי הנשימה שכיחים.

  ילדים עם אטקסיה-טלנגיאקטזיה נמצאים בסיכון גבוה לפתח סרטן, במיוחד לוקמיה או לימפומה.

• אטקסיה מוחית מולדת. סוג זה של אטקסיה נובע מנזק למוח הקטן שקיים בלידה.

• מחלת וילסון. אנשים עם מצב זה צוברים נחושת במוח, בכבד ובאיברים אחרים. זה יכול לגרום לאטקסיה ובעיות נוירולוגיות אחרות.