אביב צוות רפואה רגנרטיבית
סקירה כללית
מהי מחלת פיק?
מחלת פיק היא סוג ספציפי של דמנציה פרונטומפורלית (FTD), מחלת מוח ניוונית שמתרחשת לרוב אצל אנשים מתחת לגיל 65. בשנים עברו, מחלת פיק כונתה כדמנציה פרונטו-טמפורלית עצמה. עם זאת, כיום, מומחים משתמשים בשמו של פיק רק כאשר המצב עומד בקריטריונים מסוימים.
מה ההבדל בין מחלת פיק למחלת נימן-פיק?
לשתי המחלות הללו אין קשר מלבד צירוף המקרים של השם "פיק".
מחלת פיק מקבלת את שמה מארנולד פיק, הנוירולוג והפסיכיאטר הצ'כי שזיהה ותיאר את המצב לראשונה בשנת 1892. זהו סוג של דמנציה פרונטומפורלית, כלומר היא משפיעה רק על המוח שלך.
מחלת נימן-פיק מקבל את שמו משני רופאים גרמנים, אלברט נימן ולודוויג פיק. מחלה זו משבשת את האופן שבו הגוף שלך מאחסן ומעבד שומנים (המולקולות הכימיות המרכיבות שומנים, שמנים, שעווה, חומצות שומן וכו'). כאשר שומנים מצטברים בגוף, הם משפיעים על המוח, הכבד, הטחול, מח העצם, הריאות וכו'.
על מי זה משפיע?
מחלת פיק משפיעה על אנשים בגילאים צעירים יותר מאשר דמנציה או מצבים דומים. אנשים שאובחנו עם מחלת פיק הם ככל הנראה בשנות ה-50 או ה-60 לחייהם. אבל ישנם מקרים של מצב זה אצל אנשים צעירים עד גיל 20 או בני 80.
יש גם כמה עדויות לכך שמחלת פיק יכולה להופיע במשפחות. חוקרים מצאו עדויות הקושרות אותו לפחות עם שלוש מוטציות גנים ספציפיות. עם זאת, רוב המקרים של מחלת פיק הם "ספורדיים", כלומר המצב לא עבר בתורשה.
עד כמה נפוצה מחלת פיק?
מומחים מעריכים שיש בין 15 ל-22 מקרים של מחלת פיק לכל 100,000 איש. אבל מומחים גם מאמינים שהדיוק של המספר הזה מוטל בספק וסביר להניח שהוא גבוה יותר ממה שמציעים המספרים הזמינים. הסיבה לכך היא שמחלת פיק בלתי אפשרית לאבחון בעודך בחיים וקשה מאוד לאבחן אותה גם לאחר המוות (עוד על כך זמין בסעיף אבחון ובדיקות למטה).
כיצד מצב זה משפיע על הגוף שלי?
מחלת פיק היא סוג של דמנציה פרונטומפורלית, a מחלה נוירודגנרטיבית. זה אומר שהנוירונים המושפעים (תאי המוח או העצב) מפסיקים לפעול בהדרגה. כאשר תאי המוח באזורים הפגועים נכשלים, אזורים אלה מתנוונים (מתכווצים או קמלים), ואתה מאבד את היכולות של האזורים האלה ברגע שנשלט. יש לו כמה קווי דמיון ל- מחלת אלצהיימר אבל בדרך כלל קורה מוקדם יותר ויש כמה הבדלים מרכזיים.
מחלת פיק נוטה להשפיע על חלקים ספציפיים במוח שלך ולא אחרים, ולגרום לשינויים בהתנהגות או ביכולת השפה. אנשים עם מחלת פיק לרוב אינם יכולים לזהות שיש להם בעיה או מצב רפואי. הסיבה לכך היא שהמוח שלהם לא יכול לעבד מידע הקשור למצב בזמן שהוא קורה.
תסמינים וגורמים
מהם התסמינים של מחלת פיק?
ישנן שתי דרכים עיקריות שבהן מחלת פיק מתרחשת. דרך אחת היא שזה גורם לגרסה ההתנהגותית של דמנציה פרונטומפורלית (bvFTD). השני הוא כאשר זה משפיע על אזורי השפה של המוח שלך, גורם למצב המכונה אפזיה מתקדמת ראשונית.
דמנציה פרונטומפורלית וריאנטית התנהגותית
התסמינים של bvFTD נופלים תחת שש קטגוריות:
-
אובדן עכבות.
-
אובדן אמפתיה.
-
התנהגויות כפייתיות.
-
שינויים בתזונה או בהתנהגויות ממוקדות הפה.
-
אובדן תפקיד ביצועי.
אובדן עכבות
כשהמוח שלך אומר לך לא לעשות משהו, זה מכונה "עכבה". נזק לאזורים האלה אומר שאתה מאבד עכבות, כלומר אתה לא יכול להתאפק מלומר או לעשות דברים שאינם מתאימים. זה קורה בדרך כלל באחת מהדרכים הבאות:
-
אובדן "פילטר" למה שהם אומרים. כאשר זה קורה, אדם עלול לומר דברים שאינם אופיים. הדברים שהם אומרים לרוב פוגעים, גסים או פוגעניים.
-
חוסר כבוד לזולת. זה יכול לכלול התעלמות מהצורך של אחרים במרחב אישי או נגיעה באנשים בצורה לא רצויה. זה יכול לכלול גם מגע או התנהגויות מיניות בלתי הולמות. אפשריות גם התפרצויות כעס או תסכול.
-
פעולות והתנהגויות אימפולסיביות. דוגמאות לכך כוללות הוצאה לא אחראית או אפילו גניבה מחנות.
אדישות
ספקי שירותי בריאות מאבחנים לעתים קרובות דיכאון כאשר לאדם יש סימפטום של אדישות מכיוון שהשניים נראים כל כך דומים. אדישות כוללת בדרך כלל את הדברים הבאים:
-
אובדן מוטיבציה. זה בדרך כלל נראה כמו ירידה בעניין בדברים שנהניתם בעבר, כמו תחביבים או מערכות יחסים.
-
בידוד חברתי. הימנעות מבילוי עם אחרים, כולל חברים, משפחה ויקרים אחרים.
-
ירידה בטיפול עצמי. זה יכול להיראות כמו חוסר עניין ברחצה וטיפוח או הזנחה אחרת של המראה שלך.
אובדן אמפתיה
שם נוסף לכך הוא "קהה רגשית". נראה שאנשים שיש להם סימפטום זה מתקשים לקרוא את רגשותיהם של אחרים. ייתכן שהם גם לא יגיבו לרגשות שלך או יציעו תמיכה כשקודם לכן היו מגיבים.
התנהגויות כפייתיות
אנשים עם מחלת פיק מתנהגים לעתים קרובות בדרכים שונות באופן ניכר מאנשים ללא מצב זה. לפעמים, שינויים בהתנהגות הם קטנים ומתרחשים בדרכים מוגבלות מאוד. עבור אחרים, השינויים עשויים להיות מסובכים יותר, כרוכים במספר שלבים או שגרה קפדנית. כמה דוגמאות כוללות:
-
תנועות חוזרות ונשנות. אנשים עם מחלת פיק חוזרים לעתים קרובות על תנועות בקנה מידה קטן, כגון מחיאות כפיים, טפיחות ברגליהם, צעדים וכו'.
-
התנהגויות מורכבות או דמויות טקס. צפייה כפייתית באותם סרטים, קריאת אותם ספרים או איסוף סוגי פריטים. גם אגירת פריטים נכללת בקטגוריה זו.
-
חזרת דיבור.אדם עם מחלת פיק עשוי להשמיע או לומר את אותם הצלילים, המילים או הביטויים שוב ושוב.
שינויים בתזונה או בהתנהגויות ממוקדות הפה
אנשים עם מחלת פיק מראים לעתים קרובות "היפר-אורליות", רמה יוצאת דופן של עניין או התנהגות ממוקדי פה. זה כרוך לעתים קרובות בדברים הבאים:
-
שינויים בתזונה. אנשים עם מחלת פיק עשויים להיות ממוקדים הרבה יותר באכילה או שתייה של דברים שהם אוהבים, במיוחד חטיפים, ממתקים או אלכוהול. עלייה במשקל היא סימפטום שכיח בעקבות זאת.
-
התנהגויות כפייתיות הקשורות לפה. התנהגויות כפייתיות כוללות עישון או אכילה מוגזמת. זה כולל גם חקר פה (להרגיש פריטים בשפתיים או להכניס אותם לפה). התנהגות זו נורמלית אצל תינוקות כשהם חוקרים חפצים ואת העולם הסובב אותם, אך היא התנהגות חריגה אצל מבוגרים.
-
פיקה. מצב זה הוא שבו אדם אוכל באופן כפייתי פריטים שאינם מזון ללא ערך תזונתי. פריטים נפוצים שאנשים עם פיקה אוכלים כוללים מטבעות, לכלוך וחלוקי נחל.
אובדן תפקוד ניהולי מבלי לאבד יכולות אחרות
פונקציה ניהולית היא היכולת שלך לתכנן את היום שלך, לפתור בעיות ולבצע משימות. זה גם תורם לשיפוט שלך ולאופן שבו אתה מארגן דברים. אנשים עם מחלת פיק מתקשים בתפקוד הניהולי, אך יכולות אחרות אינן מושפעות במידה רבה.
חלק מרכזי בקריטריונים האלה הוא שיכולות אחרות, במיוחד זיכרון והאופן שבו המוח שלך מעבד את מה שאתה רואה, אינן מושפעות באותה מידה. זוהי אחת הדרכים המרכזיות להבדיל בין דמנציה פרונטומפורלית למחלת אלצהיימר.
אפזיה פרוגרסיבית ראשונית
מחלת פיק עלולה לגרום לאפאזיה מתקדמת ראשונית (PPA). מצב זה כרוך באובדן הדרגתי של כישורי שפה, כולל יכולתך לדבר, להבין אנשים אחרים מדברים ועוד.
ישנם שלושה תת-סוגים עיקריים של PPA, שניים מהם יכולים לקרות לפעמים עם מחלת פיק:
-
גרסה לא שוטפת (nfvPPA): סוג זה של PPA אומר שאתה מתקשה ליצור מילים ולהשתמש בדקדוק נכון. אתה יכול להבין מילים בודדות ומשפטים פשוטים, אבל אולי תתקשה להבין משפטים מסובכים.
-
אפזיה פרוגרסיבית ראשונית של גרסה סמנטית (svPPA): אם יש לך סוג זה של PPA, אתה מתקשה לבחור או להבין את המילה הנכונה. ייתכן שחלק ממה שאתה אומר לא הגיוני, ואולי תתקשה להבין אחרים. אולי גם לך יהיו בעיות בקריאה או כתיבה, אבל לא לחזור על מה שאחרים אומרים לך.
מה גורם למצב?
מחלת פיק היא סוג של דמנציה פרונטו-טמפורלית עם סיבה מאוד ספציפית. כל תאי העצב והמוח מכילים חלבון ספציפי, טאו (על שם אות האלפבית היוונית). חלבונים כמו טאו צריכים להיות בעלי צורה מסוימת, אחרת הם לא יפעלו כמו שצריך.
כאשר חלבוני טאו אינם מתפקדים ומסתבכים יחד, הם מצטברים בתוך נוירונים, פוגעים והורסים את התאים הללו. לנוירונים ההרוסים הללו, הידועים בשם "תאי בחירת", יש צורה נפוחה דמוית בלון. סבכים של חלבוני טאו בתוך תאים, הידועים בשם "גופי בחירת", נראים גם תחת מיקרוסקופ. בחירת תאים וגופי בחירת אינם מתרחשים בשום מצב אחר.
מדוע תפקוד לקוי של חלבוני הטאו הוא עדיין בגדר תעלומה. חוקרים קשרו את מחלת פיק למוטציות גנטיות מסוימות, אך רוב המקרים של המחלה אינם עוברים בתורשה.
האם זה מדבק?
מחלת פיק אינה מדבקת, ואי אפשר להעביר אותה מאדם לאדם. אמנם ישנן עדויות שאנשים יכולים לרשת את המחלה או להעביר אותה לילדיהם, אבל רוב המקרים של מחלת פיק אינם עוברים בתורשה.
אבחון ובדיקות
כיצד מאבחנים את מחלת פיק?
ספקי שירותי בריאות יכולים לאבחן מישהו עם דמנציה פרונטו-טמפורלית באמצעות בדיקות גופניות ונוירולוגיות ובדיקות אבחון והדמיה. בהתאם לתוצאות, הם יכולים לאבחן אדם עם FTD התנהגותי או אחד מתת-הסוגים של אפזיה מתקדמת ראשונית (PPA).
עם זאת, הדרך היחידה לדעת אם הדמנציה הפרונטומפורלית של אדם התרחשה בגלל מחלת פיק היא לראות אם יש לו גופי פיק ותאי פיק ברקמת המוח שלו. הדרך היחידה לראות אותם היא על ידי התבוננות בדגימות רקמת המוח תחת מיקרוסקופ, מה שאומר שמחלת פיק ניתנת לאבחון רק בנתיחה לאחר שאדם מת.
אילו בדיקות ייעשו כדי לאבחן מצב זה?
מספר בדיקות אפשריות לאבחון FTD. אלה כוללים את הדברים הבאים:
-
בדיקות דם (אלה מחפשות "סמנים ביולוגיים", שהם מולקולות כימיות המצביעות על סוגים מסוימים של מחלות).
-
בדיקות נוזל מוחי לאחר א הקשה בעמוד השדרה (ניקור מותני).
ניהול וטיפול
איך מטפלים במחלת פיק, והאם יש תרופה?
נכון לעכשיו, אין דרך לטפל או לרפא את מחלת פיק או להאט את התקדמות המחלה. ספקי שירותי בריאות עשויים להשתמש בתרופות לטיפול בתסמינים כגון דיכאון, אדישות או התנהגות אגרסיבית. ספק שירותי הבריאות שלך הוא האדם הטוב ביותר להסביר את הטיפולים האפשריים מכיוון שאלו ישתנו ממקרה למקרה.
מניעה
איך אני יכול להפחית את הסיכון שלי?
מחלת פיק מתרחשת באופן בלתי צפוי ומסיבות לא ידועות. בגלל זה, אין דרך למנוע את זה או להפחית את הסיכון שלך לפתח את זה.
Outlook / פרוגנוזה
למה אני יכול לצפות אם יש לי מצב זה?
כל צורות ה-FTD, כולל מחלת פיק, גורמות למוח שלך להידרדר בהדרגה. בזמן שזה קורה, אתה מאבד יכולות הקשורות לאזורים הפגועים. עם מחלת פיק, זה בדרך כלל משפיע על האזורים שעוזרים לך לשלוט כיצד אתה מתנהג או באזורים במוח שלך שמתאמים את היכולת שלך לדבר ולהבין אחרים כשהם מדברים.
סביר גם שתפתח חוסר תובנה לגבי מצבך. זה אומר שאתה תאבד את היכולת להבין את הסימפטומים שלך ומה קורה לך בגלל המצב הזה.
אנשים הסובלים מדמנציה פרונטו-טמפורלית מאבדים יכולות לאורך זמן, כולל היכולות המאפשרות להם לחיות באופן עצמאי. ככל שהמצב מתקדם, אנשים עם מצב זה עשויים להזדקק לטיפול מסביב לשעון מאנשים אהובים או מאנשי מקצוע מיומנים במתקן או במסגרת סיעודית.
אנשים עם FTD יכולים להתפתח בעיות בליעה (דיספגיה), מקשים על אכילה, שתייה ודיבור. זה עלול להגביר את הסיכון לפתח מצבים כמו דלקת ריאות או אי ספיקת נשימה.
כמה זמן נמשכת מחלת פיק?
כל סוגי הדמנציה הפרונטומפורלית, כולל מחלת פיק, הם מצבים לכל החיים.
מה התחזית למצב זה?
למחלת פיק יש השפעות חמורות, המשבשות בהדרגה אזורי מפתח במוח שלך. מחלה זו גורמת לרוב לסיבוכים חמורים ולעיתים קטלניים. תוחלת החיים הממוצעת משתנה, כך שלעתים קרובות קשה לחזות כיצד מחלה זו תשפיע עליך ועל ציר הזמן להתקדמותה. ספק שירותי הבריאות שלך (או הספק המטפל ביקירך) יכול לספר לך יותר על למה לצפות.
כיצד להבטיח שהרצונות שלך יתקיימו כאשר אינך יכול לבחור בעצמך
אם יש לך אבחנה מוקדמת של דמנציה פרונטומפורלית מכל סוג שהוא, חשוב לדבר עם הרופא שלך, עם משפחתך או עם יקיריכם, ועם כל מי שאתה סומך עליו שיקבל החלטות חשובות עבורך בהקדם האפשרי. שיחות אלה עשויות להרגיש לא נעימות או קשות, אבל קיום אותן במוקדם ולא במאוחר יכול להבטיח שהאהובים שלך ידעו מה אתה רוצה אם אינך יכול לספר להם או לבחור בעצמך.
בנוסף לשיחות אלו, עליך להעלות את רצונותיך והחלטותיך בכתב. כדאי גם לשקול הכנת מסמכים הקשורים ל- סוגיות משפטיות ומה קורה אם אינך יכול לטפל בעצמך או לקבל החלטות למען הטיפול או הרווחה שלך. אתה יכול להתייעץ עם עורך דין לקבלת עזרה בהכנת מסמכים אלה, אך רבים מהם תוכל להכין בעצמך (ייתכן שתזדקק לנוטריון או פקיד אחר שיאשר אותם, בהתאם לחוקים באזורך).
חי עם
איך אני דואג לעצמי?
אנשים שיש להם דמנציה פרונטו-טמפורלית יזדקקו בסופו של דבר לסוג טיפול כלשהו, כי הם יאבדו את היכולת לטפל בעצמם. ספק שירותי הבריאות שלך יכול לספר לך יותר על מה לצפות עם זה. הם יכולים גם להפנות אותך למשאבים על אפשרויות טיפול ושירותים שעשויים לעזור לך או ליקירך.