סקירה כללית

טרשת צדדית אמיוטרופית (a-my-o-TROE-fik LAT-ur-ul skluh-ROE-sis), המכונה ALS, היא מחלה של מערכת העצבים הפוגעת בתאי עצב במוח ובחוט השדרה. ALS גורם לאובדן שליטה בשרירים. המחלה מחמירה עם הזמן.

ALS נקראת לעתים קרובות מחלת לו גריג על שם שחקן הבייסבול שאובחן כחולה. הגורם המדויק למחלה עדיין אינו ידוע. מספר קטן של מקרים עוברים בתורשה.

ALS מתחיל לעתים קרובות עם עוויתות שרירים וחולשה ביד או ברגל, בעיות בבליעה או דיבור מעורפל. בסופו של דבר ALS משפיעה על השליטה בשרירים הדרושים לנוע, לדבר, לאכול ולנשום. אין תרופה למחלה הקטלנית הזו.

תסמינים

תסמיני ALS משתנים מאדם לאדם. התסמינים תלויים באילו תאי עצב מושפעים. ALS מתחיל בדרך כלל עם חולשת שרירים שמתפשטת ומחמירה עם הזמן. התסמינים עשויים לכלול:

• קושי בהליכה או בביצוע פעולות יומיומיות רגילות.

• מעידה ונופלת.

• חולשה ברגליים, ברגליים או בקרסוליים.

• חולשת ידיים או סרבול.

• דיבור מטושטש או בעיות בליעה.

• חולשה הקשורה להתכווצויות שרירים ועוויתות בזרועות, בכתפיים ובלשון.

• בכי, צחוק או פיהוק בטרם עת.

• שינויים בחשיבה או בהתנהגות.

ALS מתחיל לרוב בכפות הידיים, הרגליים, הידיים או הרגליים. ואז זה מתפשט לחלקים אחרים של הגוף. השרירים נחלשים ככל שיותר תאי עצב מתים. זה משפיע בסופו של דבר על לעיסה, בליעה, דיבור ונשימה.

בדרך כלל אין כאב בשלבים המוקדמים של ALS. כאב גם אינו שכיח בשלבים מאוחרים יותר. ALS לא משפיע בדרך כלל על שליטה בשלפוחית השתן. זה גם בדרך כלל לא משפיע על החושים, כולל היכולת לטעום, להריח, לגעת ולשמוע.

גורם ל

ALS משפיע על תאי העצב השולטים בתנועות שרירים רצוניות כגון הליכה ודיבור. תאי עצב אלו נקראים נוירונים מוטוריים. ישנן שתי קבוצות של נוירונים מוטוריים. הקבוצה הראשונה משתרעת מהמוח אל חוט השדרה ועד לשרירים בכל הגוף. הם מכונים נוירונים מוטוריים עליונים. הקבוצה השנייה משתרעת מחוט השדרה לשרירים בכל הגוף. הם מכונים נוירונים מוטוריים תחתונים.

ALS גורם לשתי קבוצות הנוירונים המוטוריים להידרדר בהדרגה ואז למות. כאשר נוירונים מוטוריים נפגעים, הם מפסיקים לשלוח מסרים לשרירים. כתוצאה מכך, השרירים אינם יכולים לתפקד.

עבור כ-10% מהאנשים עם ALS, ניתן לזהות גורם גנטי. לגבי השאר, הסיבה לא ידועה.

החוקרים ממשיכים לחקור גורמים אפשריים ל-ALS. רוב התיאוריות מתמקדות באינטראקציה מורכבת בין גנים וגורמים בסביבה.

גורמי סיכון

גורמי סיכון מבוססים ל-ALS כוללים:

• גנטיקה. עבור כ-10% מהאנשים עם ALS, גן סיכון הועבר מבן משפחה. זה נקרא ALS תורשתי. אצל רוב האנשים עם ALS תורשתי, לילדים שלהם יש סיכוי של 50% לרשת את הגן.

• גיל. הסיכון עולה עם הגיל עד גיל 75. ALS שכיח ביותר בין גיל 60 לאמצע שנות ה-80.

• מין. לפני גיל 65, מעט יותר גברים מנשים מפתחים ALS. ההבדל בין המינים נעלם לאחר גיל 70.

גורמים סביבתיים, כגון הבאים, נקשרו לסיכון מוגבר ל-ALS.

• לעשן. עדויות תומכות כי עישון הוא גורם סיכון סביבתי ל-ALS. נראה כי נשים שמעשנות נמצאות בסיכון גבוה אף יותר, במיוחד לאחר גיל המעבר.

• חשיפה לרעלנים סביבתיים. כמה ראיות מצביעות על כך שחשיפה לעופרת או לחומרים אחרים במקום העבודה או בבית עשויה להיות קשורה ל-ALS. מחקרים רבים נעשו, אך אף גורם או כימיקל אחד לא נקשר באופן עקבי ל-ALS.

• שירות צבאי. מחקרים מצביעים על כך שאנשים ששירתו בצבא נמצאים בסיכון גבוה יותר ל-ALS. לא ברור מה לגבי שירות צבאי עלול לעורר ALS. זה עשוי לכלול חשיפה למתכות או כימיקלים מסוימים, פציעות טראומטיות, זיהומים ויראליים או מאמץ אינטנסיבי.

סיבוכים

ככל שהמחלה מתקדמת, ALS גורם לסיבוכים, כגון:

בעיות נשימה

עם הזמן, ALS מוביל לחולשה של השרירים המשמשים לנשימה. אנשים עם ALS עשויים להזדקק למכשיר כגון מאוורר מסכה כדי לעזור להם לנשום בלילה. המכשיר דומה למה שמישהו עם דום נשימה בשינה עלול ללבוש. סוג זה של מכשיר תומך בנשימה של האדם באמצעות מסכה המולבשת על האף, הפה או שניהם.

חלק מהאנשים עם ALS מתקדם בוחרים לעבור טרכאוסטומיה. זהו חור שנוצר בניתוח בקדמת הצוואר המוביל אל קנה הנשימה. מכונת הנשמה עשויה לעבוד טוב יותר על טרכאוסטומיה מאשר על מסכה.

סיבת המוות השכיחה ביותר עבור אנשים עם ALS היא אי ספיקת נשימה. מחצית מהאנשים עם ALS מתים תוך 14 עד 18 חודשים מהאבחנה. עם זאת, חלק מהאנשים עם ALS חיים 10 שנים או יותר.

בעיות בדיבור

רוב האנשים עם ALS מפתחים חולשה של השרירים המשמשים ליצירת דיבור. זה מתחיל בדרך כלל בדיבור איטי יותר ודיבור מדי פעם של מילים. אז יהיה קשה יותר לדבר ברור. זה יכול להתקדם עד לנקודה שאחרים לא יכולים להבין את הדיבור של האדם. צורות אחרות של תקשורת וטכנולוגיה משמשות לתקשורת.

בעיות אכילה

אנשים עם ALS יכולים לפתח חולשה של השרירים המעורבים בבליעה. זה יכול להוביל לתת תזונה והתייבשות. הם גם נמצאים בסיכון גבוה יותר להכניס מזון, נוזלים או רוק לריאות, מה שעלול לגרום לדלקת ריאות. צינור האכלה יכול להפחית סיכונים אלו ולהבטיח הידרציה ותזונה נכונה.

דמנציה

לחלק מהאנשים עם ALS יש בעיות בשפה ובקבלת החלטות. חלקם מאובחנים בסופו של דבר עם צורה של דמנציה הנקראת דמנציה פרונטומפורלית.